早期自然流产的遗传学因素分析

• 作者: 佟丹 刘英 庞泓 滑君 赵华 赵妍 赵艳辉 闫晓杰 陈洪 高铭
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序技术 自然流产 荧光原位杂交技术 拷贝教变异 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 55-57,65
• 页数: 4页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的 对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析.方法 综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型.结果 在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例.在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高.结论 高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高.同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率.