三亚地区新生儿苯丙酮尿症患病率及治疗效果分析

• 作者: 莫李媚 赵玉梅 陈爱华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 三亚市
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 60-61
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的.方法 选取2016年01～2018年06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿30 355例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血以检测苯丙氨酸含量.对检测结果为阳性者予复查并确诊且追踪评价治疗效果.结果 三亚市30 355例新生儿中PKU检测阳性并被确诊儿共4例,其患病率约0.13‰(4/30 355).4例PKU患儿经早期治疗后,在体格和智力等发育方面均无明显异常.结论 三亚市新生儿PKU患病率相对较高,检测苯丙氨酸含量为有效预防措施之一,而早期治疗则是避免PKU患儿体格和智力等发育低下的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫李媚		1	0	0.0	0.0
2	赵玉梅		3	0	0.0	0.0
3	陈爱华		1	0	0.0	0.0