河南省原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析

• 作者: 倪敏 张琳琳 朱昕赟 李晓乐 李莹 贾晨路 赵德华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发性肉碱缺乏症 新生儿疾病筛查 SLC22A5基因
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1167-1170
• 页数: 4页
• 字数: 3560字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.004

摘要

目的 分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点,为PCD的早期诊断、治疗以及遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用串联质谱分析技术,对2013年1月至2017年12月河南省的720 667例新生儿进行遗传代谢病筛查,对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊PCD病例及家系进行肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检测验证,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行补充左旋肉碱及饮食指导,随访观察其生长发育情况.结果 共确诊PCD新生儿21例,母亲5例,河南省新生儿PCD患病率为1/34 317.共发现SLC22A5基因突变18种,其中14种为已知致病突变,4种新发变异:c.1484T＞C、c.431T＞C、c.394-1G＞T、c.265-266insGGCTCGCCACC;常见突变c.1400C＞G、c.760C＞T和c.51C＞G等位基因频率最高,分别为42.3％ (22/52)、11.5％(6/52)和7.7％(4/52).对确诊新生儿补充左旋肉碱50～100mg/(kg·d),随访6～56个月,均未出现临床症状,生长发育正常.结论 河南省新生儿PCD患病率为1/34 317.筛查发现PCD患儿均无临床症状.c.1400C＞G可能为河南省PCD患者的热点突变类型,发现了4种新发变异,丰富了SLC22A5基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵德华	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科	41	125	7.0	9.0
2	张琳琳	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科	50	278	8.0	13.0
3	李莹	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科	140	481	12.0	16.0
4	倪敏	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科	14	22	3.0	4.0
5	贾晨路	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科	15	20	3.0	3.0
6	李晓乐	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科	13	47	4.0	6.0
7	朱昕赟	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科	3	1	1.0	1.0