产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征胎儿一例

• 作者: 张大焕 罗建亭
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: Wolf-Hirschhorn综合征 超声检查,产前 胎儿生长迟缓 杂合子丢失 DNA拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 134-136
• 页数: 3页
• 字数: 2041字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2019.02.012

摘要

本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后.应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小为2.42Mb,父母未见异常,提示为新发突变.明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征.引产后胎儿外观无明显的“希腊武士头盔样”面容或其他畸形.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张大焕	郑州大桥医院妇产科	1	0	0.0	0.0
2	罗建亭	郑州大桥医院妇产科	2	0	0.0	0.0