一例表现为颈项透明层增厚的2p15-16.1微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 吴东 廖世秀 张倩 张朝阳 张梦汀 楚艳 王红丹 肖海 高越
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 染色体,人,2对 染色体缺失 颈部透明带检查 产前诊断 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 22-25
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2019.01.005

摘要

本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失,父母检测结果未见异常.同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失.文献报道2p15-16.1微缺失综合征患儿多数表现为智力低下、语言发育障碍、小头畸型等,本例胎儿2号染色体缺失区域包含2p15-16.1微缺失综合征关键区域和关键基因,且胎儿2p15-16.1微缺失为新发突变,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠.