高IgE综合征DOCK8基因新位点变异一例

• 作者: 唐兰芳 徐雪峰 盛远见 邵亚楠 陈志敏 陶孝芬
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 227-229
• 页数: 3页
• 字数: 3408字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.03.015

摘要

1例临床表现为湿疹样皮肤损害、反复呼吸道感染以及血IgE水平升高等症状的患儿,综合临床表现、辅助检查以及基因检测等确诊为高IgE综合征.该患儿的基因检测为DOCK8基因第38号外显子有1个纯合变异:c.4886 G＞A,导致氨基酸改变p.R1629K.已有文献显示DOCK8基因变异以缺失为主,第38号外显子变异未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈志敏	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	123	2057	24.0	42.0
2	唐兰芳	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	25	148	6.0	11.0
3	徐雪峰	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	7	7	2.0	2.0
4	邵亚楠	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	4	4	1.0	2.0
5	盛远见	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	3	1	1.0	1.0
6	陶孝芬	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	3	0	0.0	0.0