怀化市110712例新生儿Citrin蛋白缺乏症筛查结果分析

• 作者: 沈玉燕 赵敏 黎剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin蛋白缺乏症 串联质谱 新生儿疾病筛查
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 719-720,687
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解怀化地区Citrin蛋白缺乏症的发病率.方法 回顾性分析2015年3月至2018年11月110 712名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊Citrin蛋白缺乏症患儿的筛查结果进行分析.结果 怀化市2015年3月-2018年11月共筛查新生儿110 712例,其中男性59 434例,女性51 278例,确诊Citrin蛋白缺乏症患儿5例,Citrin蛋白缺乏症发病率为1/22 142.结论 串联质谱检测Citrin蛋白缺乏症有较高的精确性和准确度,有临床应用价值.