cDNA与DNA标本检测AML患者c-KIT基因外显子17突变的比较

• 作者: 刘艳荣 刘虹 李玲娣 杨璐 秦亚溱 陈文敏 龙玲玉
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 白血病,髓样,急性 原癌基因蛋白质类c-kit 外显子 突变 DNA,互补 DNA
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 453-457
• 页数: 5页
• 字数: 4041字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.06.011

摘要

目的 研究标本类型对急性髓系白血病(AML)患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响.方法 回顾性研究.收集2016年6月至2018年8月送检北京大学人民医院的骨髓标本共51份,采集自37例AML患者初诊或治疗后,其中男17例,女20例,送检时中位年龄33岁(1～82岁).t(8;21)AML 24例,inv(16)/t(16;16)AML11例,非CBF-AML2例.标本同时提取RNA和DNA,采用Sanger测序法分别检测cDNA及DNA标本的c-KIT外显子17突变,比较配对标本的检测结果.结果 (1)51对标本中14对均检出c-KIT突变,17对均未检出突变,其余20对均为cDNA检出而DNA未检出突变,不一致率为39.2％,cDNA突变检出率明显高于DNA标本(66.7％vs 27.5％,χ2=15.74,P=0.000073).(2)t(8;21)AML、inv(16)AML及非CBF-AML患者的配对标本均存在突变结果不一致现象,不一致率分别为36.4％(12/33)、27.2％(3/11)和71.4％(5/7).(3)治疗后标本的不一致率明显高于初诊标本(72.7％vs 13.8％,χ2=18.22,P=0.00003).(4)5例具有c-KIT突变患者治疗随访中均可见cDNA与DNA标本结果不一致现象.结论 对于Sanger测序法检测AML患者c-KIT外显子17突变,cDNA比DNA标本具有更高的检出率,在治疗后尤其普遍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳荣	北京大学人民医院北京大学血液病研究所	40	395	13.0	18.0
2	秦亚溱	北京大学人民医院北京大学血液病研究所	23	167	7.0	12.0
3	杨璐	北京大学人民医院北京大学血液病研究所	22	178	7.0	12.0
4	李玲娣	北京大学人民医院北京大学血液病研究所	7	57	3.0	7.0
5	刘虹	新疆维吾尔自治区人民医院血液科	28	85	6.0	8.0
6	陈文敏	北京大学人民医院北京大学血液病研究所	1	0	0.0	0.0
7	龙玲玉	北京大学人民医院北京大学血液病研究所	1	0	0.0	0.0