5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析

• 作者: 宋艳宁 巩纯秀 范丽君 赵岫
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 基因型 表型 5α-还原酶 SRD5A2基因
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 131-135
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.02.013

摘要

目的 分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点.方法 回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)特点,并通过文献比较不同地区患儿的变异差异.结果 86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异(17％),71例复合杂合变异(83％).本组共172个等位基因的变异,主要位于外显子1和外显子4上,其中外显子1变异频率为23.8％(41/172),外显子4变异频率为55.8％(96/172).86例患儿中共检测出19种SRD5A2基因变异类型,其中5种为新发变异(p.A228F,p.E57D,p.V124D,p.A117D,p.E197K);65例患儿有p.R227Q位点蛋白的变异(76％),31例患儿有p.Q6*蛋白变异(36％),其他少见类型如p.R246W,p.R103*等.常见蛋白变异位点的频率在我国南北方患儿比较差异无统计学意义(P＞0.05).SRD5A2基因p.R227Q蛋白变异临床表型Prader 3～4级约占82％,Prader 0～1级仅占2％;p.Q6*变异临床表型Prader3级占50％;p.R246Q变异临床表型主要为Prader 3级,表现为男性化不全(小阴茎合并尿道下裂);p.G203S变异临床表型Prader 2级20％,Prader4 ～5级73％;各变异类型对应的各临床表型例数间差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 86例患儿中共发现了19种SRD5A2基因的变异类型(含5种新发变异),76％含p.R227Q变异.不同变异会有不同的临床表型,同一变异所产生的临床表型也各不相同.各变异频率在南北方间无明显差别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	巩纯秀	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室	10	4	1.0	1.0
2	宋艳宁	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室	2	0	0.0	0.0
3	范丽君	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室	2	1	1.0	1.0
4	赵岫	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室	1	0	0.0	0.0