早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值

• 作者: 史珊珊 施资坚 李瑞满 查庆兵 闫瑞玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早孕期 超声软指标 绒毛 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 463-465
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系.方法 对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率.结果 136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9％ (38/136).多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1％,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7％,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(p＜0.05).其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5％ (13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8％ (17/66),两者的差异具有统计学意义(P＜0.05).鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0％ (15/25)和3.9％ (1/26),两者具有显著差异(P＜0.05).结论 多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害.