一个导致视网膜色素变性的RHO基因新突变的鉴定

• 作者: 刘莉娜 吴庆华 孔祥东 白周现 胡爽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 视网膜色素变性 RHO基因 新发突变 致病性分析
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 234-237
• 页数: 4页
• 字数: 3235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.010

摘要

目的 检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变.方法 收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点.在对照人群中筛查该突变. 结果 该家系患者中存在RHO基因c.251T＞C (p.Leu84Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白视紫红质第84位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu84Pro).在家系正常成员和831例对照人群中未检测到这个突变.该突变在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中亦未见收录.SIFT、PolyPhen_2、Mutation t@sting 3款蛋白预测软件均预测该突变为有害.结论 RHO基因c.251T＞C(p.Leu84Pro)错义突变是该家系的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	吴庆华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
3	刘莉娜	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	19	34	3.0	5.0
4	胡爽	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	19	17	2.0	3.0
5	白周现	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0