切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中的临床价值

• 作者: 万志丹 吴学威 李冬秀 李闪闪 梁睿 欧锦留 钟裕恒 黄湘
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 串联质谱 高苯丙氨酸血症 切值重设定
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著· 临床研究
• 页码范围: 1444-1447,1452
• 页数: 5页
• 分类号: R722.1
• 字数: 4546字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2019.12.009

摘要

目的 对中山市85323例新生儿行串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症(H PA)的结果进行回顾性分析,评价重设定苯丙氨酸(Phe)、Phe/酪氨酸(Tyr)切值在新生儿HPA筛查中的临床价值.方法 选取2014年2月至2018年9月行串联质谱法筛查H PA的新生儿为研究对象,分析切值重设定前后的初筛和确诊情况,了解切值重设定的临床意义.结果 切值重设定前后新生儿H PA的筛查阳性率分别为4.57％(1716/37527)、0.47％(223/47796),分别确诊HPA 2、3例,该市新生儿HPA发病率约为1/17064(5/85323).Phe与Phe/T y r新切值联用对全部新筛结果、切值设定前后及男女新筛结果进行分析,筛查阳性率分别为0.02％ 、0.01％ 、0.02％ 、0.02％ 、0.02％,均明显低于分别使用Phe原新切值、Phe与Phe/Tyr原切值及HPA诊断"金标准"(120μm o l/L)对其进行新筛的阳性率,进一步验证新切值筛查性能结果显示无漏筛,且随访未发现假阴性案例,表明Phe、Phe/T y r新切值联用在保持筛查敏感性的同时,可提高新生儿H PA的筛查特异度;新生儿性别对Phe、Phe/Tyr切值的影响差异无统计学意义(P>0.05).结论 串联质谱法筛查新生儿HPA在实验室积累一定样本量情况下,应重设定本实验室的参考值,以获得更高的筛查特异性,指导临床早期确诊和治疗新生儿H PA.