罕见四条染色体复杂易位携带者及其产前诊断一例

• 作者: 朱行美 林庆芳 潘宏贵
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床细胞遗传学
• 页码范围: 852
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.030

摘要

孕妇 30岁,2010年足月顺产1女婴,2015年因孕2产1于孕18+2周孕中期母血清学筛查21-三体高风险(1/125)就诊.孕妇身高156 cm,体重54 kg,神志清,意识清楚,发育中等,皮肤黏膜完整,平素月经规则,性激素检查正常,夫妇双方非近亲结婚,均否认有家族遗传病史,孕期否认放射性物质接触史. 细胞遗传学检查:夫妇双方于术前签署知情同意书,超声引导下经腹行羊膜腔穿刺术抽取羊水20 mL进行羊水细胞培养,常规收获、制片及G显带染色体分析,常规计数25个细胞,分析5个核型.胎儿染色体核型为:46,XX,t(5;18)(5pter→5q15∷ 18q21.3→ 18qter;18pter→ 18q21.3∷5q15→ 5qter)(图1),随后抽取夫妇双方外周血查染色体以明确胎儿异常核型来源,结果显示孕妇核型为46,XX,t(2;3)(2pter→2q23∷3p13→3pter;2qter→ 2q23∷3p13→ 3qter), t(5;18) (5pter→ 5q15∷18q21.3→ 18qter;18pter→18q21.3∷5q1 5→5qter)(图2),其丈夫核型未见异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘宏贵		4	1	1.0	1.0
2	朱行美		1	0	0.0	0.0
3	林庆芳		5	25	2.0	5.0