无创游离DNA检测高龄孕妇的染色体畸变漏诊预测

• 作者: 司艳梅 李嘉琪 杨树法
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高龄孕妇 无创产前筛查 羊水穿刺 核型分析 无创游离DNA检测
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1333-1335
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析高龄孕妇选择无创游离DNA检测在产前诊断中的染色体畸形漏诊风险.方法 将高龄孕妇羊水穿刺的核型分析结果按照无创游离DNA检测范围以及致病性进行分类,预测高龄孕妇接受游离DNA检测时染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率.结果 11 233名高龄孕妇染色体畸形率为4.39％,3.44％染色体畸形被漏诊.病理性染色体畸形发病率为1.55％,其中0.59％的病理性染色体畸形被漏诊.可疑病理性染色体畸形发病率为0.73％,接受无创游离DNA检测时也被漏诊.结论 接受无创游离DNA检测的高龄孕妇存在染色体畸形漏诊风险,产前检查方法的选择需建立在充分遗传咨询的基础上.