河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

• 作者: 付敏 何彩华 徐州栋 徐迎春 李淑娴 杨琦 熊爱群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 同型半胱氨酸 单核苷酸多态性 出生缺陷一级预防
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 774-776,810
• 页数: 4页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据.方法 以该地区1 42 3位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;对其中418位孕期女性测定血清同型半胱氨酸浓度,分析该生化指标与遗传因素的相关性.结果 本地区的汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.4％),MTHFR 1298CC基因型频率(5.6％).C677T和A1298C位点三种基因型间血清HCY水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 本地区汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;基因位点的多态性变化对血清同型半胱氨酸水平无显著性影响.