高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用

• 作者: 加米拉·热扎克 叶尔登切切克 夏燕 湃孜莱提·哈斯木
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 羊水细胞 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 674-675
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用.方法 选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的符合条件的孕妇共77例作为研究对象,年龄22～42 (31+5)岁,孕龄18～ 27+4w.抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,制备测序文库,应用测序仪检测,所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析,并与同一样本染色体核型分析结果行对照分析.结果 77例羊水样本NGS技术检测结果例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水核型结果:1例染色体结构异常,1例9号染色体臂间倒位,1例13号染色体与15号染色体罗伯逊异位.结论 利用NGS检测羊水中胎儿DNA染色体数目异常,其敏感性高于染色体核型分析技术.染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合,将在产前诊断工作中具有较好的临床实际应用价值.