广东地区地中海贫血基因筛查结果分析

• 作者: 刘勇 沈妙娜 陈海雷 黄倩雯 黄燕
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 珠蛋白
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 724-726
• 页数: 3页
• 字数: 2112字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.05.016

摘要

目的 了解2017年广东地区地中海贫血(以下简称“地贫”)基因筛查α、β珠蛋白的基因型分布情况,为更准确地进行地贫的遗传诊断提供理论依据.方法 利用单管多重PCR检测3种α基因缺失型地贫,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS 3种α基因突变型与中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变型,对2680份疑似地贫患者血液或羊水进行地贫基因分型,分析广东地区地贫基因筛查情况与基因分布.结果 在2680例疑似地贫病例中筛查出阳性患者1263例,基因筛查阳性率为47.13％,其中α地贫患者786例(62.23％),β地贫患者407例(32.22％),复合型地贫患者70例(4.54％).结论 在广东地区地贫基因筛查分布以α地贫占多,其中α地贫主要以αα/--SEA基因型为主;β地贫中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17与CD71-72为主要突变类型;αβ复合型地贫的在广东人群中频率较高.对疑似地贫患者行相关基因筛查能有效检出常见地贫基因类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘勇	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	97	536	11.0	20.0
2	陈海雷	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	14	9	2.0	2.0
3	黄倩雯	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	15	6	1.0	2.0
4	黄燕	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	22	20	3.0	4.0
5	沈妙娜	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	15	6	2.0	2.0