1例儿童X一连锁肾上腺脑白质营养不良症分析及文献复习

• 作者: 张首龙 钟敏
• 来源期刊: 健康必读
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 头部磁共振 基因检查
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 220-221
• 页数: 2页
• 字数: 2522字
• 语种: 中文

摘要

X一连锁肾上腺脑自质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的x性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例儿童典型X—ALD患者的临床特点进行报道分析.该患儿主要表现为先有视力、听力下降,随后出现运动、智力退行性改变,体检表现为反应迟钝,不能完成"100-7"的计算,双侧巴氏征阳性,颅脑MRI检查以双侧顶枕叶、胼胝体压部、双侧丘脑及脑干两侧对称异常信号考虑为肾上腺脑白质营养不良不能除外.最后经基因检查证实为X—ALD.通过对该病例特点的总结报道及文献复习,为肾上腺脑白质营养不良症患者提供诊断参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟敏	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	20	56	5.0	6.0
2	张首龙	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	1	0	0.0	0.0