无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探

• 作者: 吴菊花 韩华 魏新亭
• 来源期刊: 健康大视野
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 临床价值 染色体拷贝数变异 产前筛查
• 年，卷（期）: 2019,（23）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 203
• 页数: 1页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2051字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨无创产前检测(NIPT)胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值.方法:对2016年3月-2018年10月期间孕中期接受NIPT的5103例孕妇资料进行分析,对检测提示胎儿CNVS的孕妇实施介入性产前诊断脐血/羊水染色体G显带核型分析,进行高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,并对介入性产前诊断结果与NIPT检查发现的CNVs一致性进行分析.结果:5103例接受NIPT检查的孕妇中有17例提示CNVs,阳性率为0.33％,有13例产妇接受介入性产前诊断,确诊为CNVs胎儿7例,阳性预测值为53.85％.结论:NIPT检查能筛查出部分有临床意义CNVs胎儿,可作为常规检查手段,为提高产前筛查准确性,对NIPT检查提示为CNVs高风险者,应进行介入性产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏新亭		9	57	2.0	7.0
2	韩华		5	14	2.0	3.0
3	吴菊花		2	4	1.0	2.0