CHRNA2基因突变致眼睑肌阵挛癫痫的1例报告及文献复习

• 作者: 师瑞 李力 李德帅 石亚军 魏东
• 来源期刊: 亚洲急诊医学病例研究
• 学科: 医学
• 关键词: CHRNA2 基因突变 肌阵挛癫痫
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 页码范围: 31-36
• 页数: 6页
• 分类号: R74

摘要

眼睑肌阵挛癫痫是以眼睑肌阵挛伴短暂失神或不伴失神为特征的癫痫综合征,其脑电特征为由于闭目和光敏感性导致的泛化性对称性电活动。而关于眼睑肌阵挛失神癫痫的致病基因突变的报道较少,我们首次报道了眼睑肌阵挛失神癫痫的CHRNA2基因突变并做文献复习,为临床上诊断和治疗该疾病提供参考。