X-连锁鱼鳞病

• 作者: 曹先伟 王剑巧 郑晓草
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁鱼鳞病 基因缺失 类固醇硫酸酯酶基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 36-41
• 页数: 6页
• 分类号: R758.5+2
• 语种: 中文

摘要

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,不同的鱼鳞病其基因表达,染色体定位,遗传方式均有不同.本文主要介绍X-连锁鱼鳞病.X-连锁鱼鳞病是一种较罕见的鱼鳞病,该病主要发生于男性,仅由异性合子的母亲传给男性胎儿,女性仅属携带者发病极少.临床表现主要为全身皮肤干燥、粗糙、黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面,颈部、面及耳部.目前对该病的发病机制有较深入的研究,是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病.对其的诊断主要依靠临床的特异性表现,确诊依靠生化及基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹先伟		75	453	10.0	17.0
2	郑晓草		3	0	0.0	0.0
3	王剑巧		1	0	0.0	0.0