45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征5例临床和细胞遗传学分析

• 作者: 宋银森 李瑞 梅世月 王美烨
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 FISH 嵌合型性染色体 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 68-69
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2020.01.018

摘要

目的 探讨5例嵌合型性染色体异常45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征(Turner syndrome,TS)的细胞遗传学特点和临床表现的关系.方法 对荧光原位杂交技术(FISH)检测XY性染色体异常的5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征进行分析,探讨嵌合比例不同的嵌合型与临床表现的关系.结果 5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征嵌合比例不同,临床上均有特纳综合征表现之一,但临床表现相对较轻.结论 5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征患儿均表现为身材矮小,临床表现相对较轻.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李瑞		35	173	8.0	11.0
2	梅世月		17	11	1.0	2.0
3	王美烨		2	0	0.0	0.0
4	宋银森		14	2	1.0	1.0