MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例

• 作者: 乐芳舒 刘梦薇 常亚男 徐雅馨 牟芬 陈红
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 206-207
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20190711-00386

摘要

子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2％为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC).本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查.根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈红	武汉大学中南医院妇产科	70	534	12.0	21.0
2	常亚男	武汉大学中南医院妇产科	9	6	1.0	2.0
3	乐芳舒	武汉大学中南医院妇产科	7	4	1.0	2.0
4	牟芬	武汉大学中南医院妇产科	6	1	1.0	1.0
5	徐雅馨	武汉大学中南医院妇产科	2	1	1.0	1.0
6	刘梦薇	武汉大学中南医院妇产科	3	1	1.0	1.0