利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

• 作者: 冯暄 张庆华 张钏 王兴 郑雷 郝胜菊
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 先天畸形 产前诊断 等臂染色体 DNA拷贝数变异 Pallister-Killian综合征
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 131-134
• 页数: 4页
• 字数: 3587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2020.02.010

摘要

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值.讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识.该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型.羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS.通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		48	159	7.0	10.0
2	冯暄		15	50	3.0	7.0
3	郑雷		29	78	5.0	7.0
4	张庆华		15	27	2.0	4.0
5	张钏		12	5	2.0	2.0
6	王兴		11	42	3.0	6.0