二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变

• 作者: 刘磊 宋银森 葛丽丽 郑璇 陈重芬
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性偏瘫型偏头痛 CACNA1A基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: R446.9
• 字数: 2784字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.01.06

摘要

目的 采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制.方法 用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析.结果 该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常.在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点.蛋白质功能预测软件预测为"有害",且在进化上高度保守.结论 采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋银森		14	2	1.0	1.0