云南新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查研究

• 作者: 刘锦桃 姚莉琴 李智 赵霄霄 邹团标 郭光萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查研究 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 198-199,242
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析云南全省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查情况,初探与之相关的发生因素,方法通过回顾性分析来源于全国新生儿疾病筛查数据直报系统,2014年全省129个区县市的新筛数据数据,全省共筛查了506 331人,采用SPSS 15.0软件包,多因素回归分析和逐步回归分析.结果 全省共确诊先天性甲状腺功能低下症140例,发病率为2.76/万(1:3619);新生儿苯丙酮尿症21例,发病率为0.41/万(1:24 125).苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症发病率作双变量相关,两者相关系数r=0.611,P值≤0.001;呈正相关关系,有统计学意义.先天性甲状腺功能低下症与人均收入和海拔呈正相关关系,苯丙酮尿症发病率与地区和人均收入有关.结论 由于本省独特的地理气候环境和少数民族构成了复杂的生态环境和遗传性状,我省新筛各地区间、与国内各省市比较发病率存在较大差异,具有一定特点,为进一步提高新生儿疾病筛查及干预措施提供依据.