先天性甲状腺功能减低症遗传学研究进展

• 作者: 许舒野
• 来源期刊: 中国地方病防治杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 429-431
• 页数: 3页
• 分类号: R591.1
• 语种: 中文

摘要

先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种常见的新生儿内分泌代谢障碍疾病,病症主要体现在甲状腺缺如、甲状腺异位和甲状腺合成中缺乏碘或酶.若患者早期得不到及时的发现和治疗,很可能导致体格发育不良和智力障碍[1-2].但若新生儿在出生后及时发现并给予规范治疗,其智力和体格发育基本不会受到影响,可以接近正常健康儿童水平.新生儿疾病筛查的意义也在于此.科研人员发现CH的发病原因中甲状腺器官发育不全(TD)占绝大多数(约80％ ～ 85％),而15％ ～20％的患者是由于甲状腺激素合成障碍(DH)引起[3-4].基因在其中起着十分重要的作用,其突变与CH的发生密切相关.现就甲状腺发育和激素合成过程涉及的主要基因进行综述.