7例Wiskott-Aldrich综合征回顾性分析

• 作者: 刘娜 吴晓莉 张宝玺 李超男 赵晓庆 马夫天
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 基因 临床特征 治疗
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 163-166
• 页数: 4页
• 字数: 3679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2020.03.009

摘要

目的 分析7例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征.方法 对2010-2019年于河北医科大学第二医院就诊的Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 7例患儿均为男性,2例为同一家系,基因检测6例突变位于外显子(5例为错义突变,1例为缺失突变),1例突变位于内含子,属于剪接位点突变,5例患儿进行亲代验证,母亲均为杂合突变.首发症状均为出血,皮肤出血点4例,便血3例;7例中有3例伴有严重的湿疹;最常见表现为上呼吸道感染或支气管炎,重度感染共计12例次,其中细菌感染7例次(58％),病毒感染2例次(17％),真菌2例次(17％),结核1例次(8％);3例淋巴细胞亚群分析均表现为CD3+T细胞比例减低,主要为CD3+ CD8+细胞比例减低,CD3-CD56+细胞比例增加,可伴或不伴B细胞比例异常.结论 1.该病为X-连锁隐性遗传,男性发病,突变以错义突变为主;2.临床上主要表现为出血,湿疹伴感染;3.免疫状态存在异质性.