NOG R167 G突变致先天性指间关节黏连

• 作者: 周晟博 孙滨 崔恒庆 戴心怡 方霞 杨皓然 王斌 韩刚
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性指间关节黏连 遗传家系研究 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R682.1
• 字数: 2862字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2020.01.009

摘要

目的 鉴定一个中国先天性指间关节黏连家系的致病基因,为遗传咨询提供依据.方法 Sanger测序对NOG及GDF5外显子区域进行测序分析.计算机模拟突变noggin-gdf5三维空间结构.C2C12细胞体外成骨诱导分化,验证突变noggin蛋白对成骨分化的抑制作用.结果 Sanger测序结果显示患者均存在NOG基因(c.499C>G p.R167G)杂合错义突变.蛋白质空间结构模拟显示突变位点位于noggin与gdf5结合处.体外细胞分化显示突变蛋白体对C2C12成骨抑制作用减弱.结论 NOG基因c.499C>G杂合错义突变使noggin抑制成骨作用降低,产生关节黏连的表型,是该家系的致病原因.