黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

• 作者: 朱彦儒 李胜 柯海燕 江鸿 费安兴 雷琳
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛细管电泳 地中海贫血 基因型 贫血 临床表型
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 328-331
• 页数: 4页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0382

摘要

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据.方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测.结果 2018年1-12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12％,地贫阳性检出率为1.79％(546/30 554).α地贫占73.44％(401/546),基因型包含-sEA/αα(54.11％)、-α3.7/αα(37.66％)、-α4.2/αα(6.48％)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例.β地贫占26.01％(142/546),检出IVS-2-654(50.7％)、CD41-42(19.72％)、CD17(8.45％)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例.αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα.人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29％,轻度贫血占71.81％;α地贫携带者贫血发生率为21.95％,轻度贫血占78.41％;β地贫携带者贫血发生率为42.25％,轻度贫血占63.33％.结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--sEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主.在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫.通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李胜	鄂东医疗集团市妇幼保健院医学检验科	8	1	1.0	1.0
2	江鸿	鄂东医疗集团市妇幼保健院医学检验科	5	1	1.0	1.0
3	费安兴	鄂东医疗集团市妇幼保健院医学检验科	4	1	1.0	1.0
4	雷琳	鄂东医疗集团市妇幼保健院医学检验科	4	1	1.0	1.0
5	柯海燕	鄂东医疗集团市妇幼保健院医学检验科	1	0	0.0	0.0
6	朱彦儒	鄂东医疗集团市妇幼保健院医学检验科	1	0	0.0	0.0