江西萍乡地区地中海贫血筛查、基因分析及携带率探讨

• 作者: 欧阳宁 许晶莲
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 地中海贫血 基因型 携带率 突变
• 年，卷（期）: 2013,（19）
• 所属期刊栏目: 临床医学 -- 经验交流
• 页码范围: 322-323
• 页数: 2页
• 字数: 1262字
• 语种: 中文

摘要

目的筛查江西萍乡地区地中海贫血基因型和携带率，为提高人口质量提供科学依据。方法通过血液常规和血红蛋白电泳对萍乡地区育龄妇女、婚前体检的人群、孕妇和配偶、及出生的新生儿进行地中海贫血的筛查，并鉴定地贫基因的突变类型和携带率。结果：998例静脉血标本初筛出地贫阳性87例8.8%，经过基因型鉴定确定29例，α地中海贫血7例，检出(-- SEA )基因缺失6例，检出率85.7%，--α4.2基因缺失4例，检出率14.3%，β地中海贫血22例，CD41～42(-TTCT)和IVS2nt-654( C→T)各6例，占27.3%，TATAbox-28(A→G)和CD17(A→T)各4例，占18.2%，CD71～72、(+A)2例占9.%。结论：萍乡地区是地贫的高发区，Β地中海贫血的发生率远远高于α地中海贫血，对于萍乡地区的人群进行地贫筛查对于提高本区的人口质量具有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧阳宁		9	16	3.0	3.0
2	许晶莲		1	0	0.0	0.0