己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习

• 作者: 张琳 徐子迪 惠培培 曾俏 桑艳梅
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 己糖激酶基因 先天性高胰岛素血症 二氮嗪
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 108-112
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2020.02.014

摘要

目的 分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变.方法 分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证.结果 患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型.HK1基因第12外显子区有一个c.886 C＞A(p.L296M)杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸(Leu,L)变为甲硫氨酸(Met,M),为父系遗传.结论 中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	惠培培	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心	3	0	0.0	0.0
2	徐子迪	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心	3	0	0.0	0.0
3	桑艳梅	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心	5	2	1.0	1.0
4	曾俏	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心	2	0	0.0	0.0
5	张琳	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心	3	0	0.0	0.0