外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的研究进展

• 作者: 于建斌 张江安 袁梦瑾
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良-皮肤脆性综合征 PKP1基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 96-99
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文

摘要

外胚层发育不良-皮肤脆性综合征(ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome)是一种罕见的累及皮肤及附属器的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因突变有关.通常出生即发病,特征性表现为皮肤脆性增加,掌跖角化,毛发稀少,甲营养不良,少汗或无汗.临床上需要与湿疹、特应性皮炎、先天性大疱性表皮松解症、肠病性肢端皮炎等相鉴别.目前尚无理想的治疗方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于建斌	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	162	610	10.0	19.0
2	张江安	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	120	346	10.0	13.0
3	袁梦瑾	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	5	3	1.0	1.0