伴CHD7基因突变的男性性腺功能减退1例报告并文献复习

• 作者: 刘贵中 吴宝军 牛远杰 白文俊
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 低促性腺功能减退症 染色质结构域解旋酶DNA7
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 54-56,58
• 页数: 4页
• 分类号: R588.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2020.03.012

摘要

目的 探讨染色质结构域解旋酶DNA7基因(CHD7)与男性低促性腺功能减退症相关性.方法 我们分析1例男性低促性腺功能减退症(HH)患者,因性发育不良就诊,发现小阴茎、小睾丸、阴毛稀疏,全基因外显子测序发现CHD7基因错义突变,应用注射用绒促性素(hCG)、注射用尿促性素(hMG)联合十一酸睾酮软胶丸治疗.先证者父母行Sanger测序未发现CHD7基因杂合突变.结果 患者男性第二性征明显改善,阴茎增长,勃起频繁,阴毛增多,睾丸增大,出现精液.结论 CHD7基因突变与男性性腺功能减退症关系密切,自然妊娠后代遗传概率高.