PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例

• 作者: 余欣秀 张家鹏 张敏 蓝丹 钟京梓
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 肢带型肌营养不良2Q型 PLEC基因 新发突变 复合杂合错义突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 59-61
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2020.01.016

摘要

对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调.基因检测:PLEC基因c.6428C＞ T(p.Ala2143Val)和c.13192G＞ A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变.双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润.病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集.PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发l例因PLEC基因c.6428C＞T和c.13192G＞A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张敏	广西医科大学第一附属医院儿科	38	173	8.0	11.0
2	蓝丹	广西医科大学第一附属医院儿科	22	61	5.0	6.0
3	钟京梓	广西医科大学第一附属医院儿科	9	9	2.0	2.0
4	余欣秀	广西医科大学第一附属医院儿科	2	0	0.0	0.0
5	张家鹏	广西医科大学第一附属医院儿科	2	0	0.0	0.0