Gilbert综合征UGT1A1致病变异的连锁关系研究

• 作者: 李露锋 毛青 邓国宏
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Gilbert综合征 UGT1A1 连锁 单体型 单体基因型
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 168-175
• 页数: 8页
• 分类号: R363.21|R394.3|R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.16016/j.1000-5404.201908110

摘要

目的 明确Gilbert综合征患者(Gilbert syndrome,GS) UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因(UDP-glucuronyl transferase 1A1 gene,UGT1A1)致病变异的连锁关系,进一步明确GS的遗传机制.方法 对46例GS患者与80名健康对照者UGT1A1基因的增强子PBREM、启动子TATA盒、PE、DE及外显子进行直接测序,把所测得的SNP进行连锁不平衡分析、并构建单体型和单体基因型进行分析.结果 共测到c.-3279T＞G、c.-1352C＞A、c.-40_-39insTA、c.211G＞A、c.686C＞A、c.1456T＞G等6个SNP位点,对该6个SNP位点进行连锁不平衡分析表明c.-3279T＞G和c.-1352C＞A的D’值和r2均等于1,呈完全的连锁不平衡;进一步构建单体型表明c.-40_-39insTA和c.-3279T＞G呈连锁关系、c.211G＞A和c.-1352C＞A呈连锁关系,他们所构成的单体基因型在病例组中的频率高达0.717,而在对照组中的频率仅为0.005,两者具有显著的统计学差异,P＜0.000.结论 Gilbert综合征的发生与来源于不同同源染色体的c.-40_-39insTA和c.211G＞A的两两变异相关,而c.-3279T＞G和c.-1352C＞A与它们的各自连锁发挥了剂量效应作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李露锋	400038重庆陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院感染科	1	0	0.0	0.0
2	邓国宏	400038重庆陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院感染科	1	0	0.0	0.0
3	毛青	400038重庆陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院感染科	1	0	0.0	0.0