MECP2重复综合征2例临床分析及文献复习

• 作者: 童光磊 许金波
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基-CpG结合蛋白2 染色体 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 530-532
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2020.05.026

摘要

目的 分析甲基-CpG-结合蛋白2(MECP2)重复综合征2例临床表现及基因特征.方法 观察MECP2重复综合征2例患儿的临床表现,采用微阵列比较基因组杂交技术检测患儿外周血.结果 2例患儿首发表现为运动及精神发育迟缓.病例1的1、7号染色体长臂3区4带区域和X染色体长臂2区8带(Xq28)区域存在重复,重复片段长度分别为312.6、367.7 kb;病例2的Xq28区域存在重复,重复片段长度为840.6 kb.结论 对不明原因发育迟缓、智能障碍或言语缺失的患儿进行基因检测,可有效帮助诊断MECP2重复综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	童光磊	安徽省儿童医院康复医学科	17	54	5.0	6.0
2	许金波	安徽省儿童医院康复医学科	1	0	0.0	0.0