孕中晚期羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常的临床价值

• 作者: 吕虹 吴玥丽 朱重阳 赵晖 赵玲
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 孕中晚期 羊水细胞培养 荧光原位杂交 染色体异常 产前诊断 核型分析
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 583-586
• 页数: 4页
• 字数: 2491字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2020.04.030

摘要

目的:分析孕中、晚期羊水细胞培养联合荧光原位杂交(FISH)诊断胎儿染色体异常的临床价值.方法:选取2904名妊娠中、晚期孕妇,采用羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常,分析诊断结果并总结两种诊断方式各自的优缺点.结果:2904份羊水标本中2815份培养成功(96.9％),标本自接种、培养至核型分析均分为两组,两组分析2815例羊水染色体结果均一致.在成功培养的2815份标本中发现异常核型139例(4.94％).2904份羊水标本FISH检测均成功,成功率100.00％.FISH检测共检出染色体数目异常90例,与羊水细胞染色体核型分析结果一致,染色体核型检出的3例染色体缺失重复、44例结构异常及2例嵌合异常未被FISH检出.结论:孕中、晚期羊水细胞培养的成功率值得肯定,结合FISH实验能够实现染色体数目异常的快速、早期判断,是传统细胞遗传学方法的有效补充.