应用高通量测序技术产前诊断8例Xp22.31微重复分析

• 作者: 何锦卿 吴海燕 罗小芳 老兆航 赵卓姝 黄柳萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 产前诊断 Xp22.31 微重复
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨在产前诊断中应用高通量测序技术检出Xp22.31微重复的临床意义.方法 选取2018年1月至2019年2月来我院就诊并进行高通量测序的孕妇625例,对结果进行分析.结果 分析625例高通量测序结果检出Xp22.31微重复8例,检出率为1.28％,结论应用高通量测序技术Xp22.31微重复检出率高,其意义未明,引起的临床表型多样,可能存在其它异常,应进一步检测分析.