新余市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

• 作者: 杨琳 邵军晖 丁娇 简皓 陈雪梅 胡林娣 邓权权 鲁衍强 胡季芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 789-790,799
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 针对新余市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性分布.方法 以孕期保健的521名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,提取基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为38.6％、47.6％、13.8％,C、T等位基因频率分别为62.4％、37.6％;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为65.1％、31.9％、3.07％,A、C等位基因频率分别为81.0％、19.0％;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为60.3％、35.1％、4.61％,A、G等位基因频率分别为77.8％、22.2％.(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(30.5％),没有TT/AC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.124).结论 获取新余市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例为13.8％,低于已报道的山东淄博、河南新乡、辽宁沈阳等地,高于广东佛山市,说明叶酸利用能力中等,对于高风险人群还需加强孕期管理,同时本研究也为当地人群进行个体化增补叶酸提供理论依据.