分子诊断技术在遗传代谢性疾病中的应用及问题分析

• 作者: 李萍 谢小兵
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 代谢缺陷,先天性 分子诊断技术 临床实验室技术
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 697-701
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20191225-00754

摘要

遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷,从发病率来看IMD属于罕见病,虽单一病种发生率均较低,但作为一类疾病的群体患病率较高.迄今发现的IMD疾病有700多种,并随着分子诊断技术的提高而逐步增加.由于IMD受累基因多,临床症状复杂多样,且不具有特异性,对IMD的准确诊断存在很多困难和挑战.本文就IMD发生的分子基础、疾病诊断思路、检测手段及其在临床应用中存在的问题进行阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢小兵	湖南中医药大学第一附属医院医学检验与病理中心	62	507	11.0	20.0
2	李萍	湖南中医药大学第一附属医院医学检验与病理中心	64	324	9.0	16.0