小口病致病基因诊断

• 作者: 周方越 夏璐琦 文昕然 直井信久 蔡雪碧 郑选晗 金子兵
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 关键词: 视网膜疾病/遗传学 移码突变 外显子组 小口病 SAG基因
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 眼底病遗传及基因研究
• 页码范围: 192-195
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20190628-00206

摘要

目的 观察1例小口病患者的致病基因突变.方法 来自日本的1例小口病患者纳入研究,详细收集患者病史、家族史.行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查;采集患者外周静脉血,提取全基因组DNA.应用全外显子测序技术检测基因突变位点,应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变.结果 患者男,71岁.自幼夜盲;其父母为表兄妹近亲婚配.双眼BCVA均为0.7.眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光.双眼暗适应0.01反应熄灭,暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低,b波几乎消失,呈负波形.DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变(c.924de1A,p.N309Tfs* 12).该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止,结构严重受损.蛋白序列同源性分析结果显示,该突变位点在多个物种中均高度保守,为有害性突变.结论 SAG基因突变位点c.924de1A,p.N309Tfs* 12是该患者的致病基因.