一例Coffin-Siris综合征浅析及相关文献复习

• 作者: 郭毅 曾婷 刘需需 熊小波 马丽琴 赵星星 蒋婉娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Coffin-Siris综合征 发育迟缓 孤独症谱系障碍 ARID1B基因 胼胝体
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 830-832
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析一例自身ARID1B基因突变的Coffin-Siris综合征患儿的病史特点,了解ARID1B基因突变所涉及患儿的生长发育、生理系统变化及治疗,做好遗传咨询.方法 通过患儿的临床特点及基因结果,结合国内外ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征的文献做分析、讨论.结论 基因检测可以明确诊断,目前尚无特效治疗,做好遗传咨询.