单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果分析

• 作者: 余纯 庄玉磊 李红 杨萍
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 单基因遗传病 基因诊断技术 诊断符合率 病理组织检查
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 118-119
• 页数: 2页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2050字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果和意义.方法:选取2017年1月—2018年4月南方医科大学南方医院生殖中心治疗的单基因遗传病患者100例作为对象,所有患者均经临床随访最终确诊(金标准);确诊前所有患者均给予单基因遗传病基因诊断技术进行诊断鉴别,并将单基因遗传病基因诊断技术诊断结果与"金标准"结果进行比较.结果:入组的100例单基因遗传病患者均经随访最终确诊,所有患者确诊前均行单基因遗传病基因诊断技术,患者均得到确诊,与"金标准"诊断符合率为100.00％.单基因遗传代谢病中排在前三位的分别为遗传代谢、神经系统及皮肤系统疾病,分别占:34.00％、19.00％、9.00％.结论:单基因遗传病基因诊断技术用于单基因遗传病中能获得较高的诊断符合率,具有创伤小、风险低等特点,能为临床诊疗提供依据和参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南方医科大学南方医院生殖中心	55	284	9.0	14.0
2	余纯		1	0	0.0	0.0
3	庄玉磊		1	0	0.0	0.0
4	杨萍		1	0	0.0	0.0