COL3A2基因突变导致两代人发生Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征

• 作者: 沙梦琪 罗茜 蒋学琴 谢馨 陈艳 黄成双 龙圆圆
• 来源期刊: 中华风湿病学杂志
• 关键词: Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征 新发突变 遗传
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 336-337,C5-3
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn141217-20190719-00264

摘要

收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS Ⅳ）的女性患者一般资料及临床表现，追踪其后代临床表现及基因类型，查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常，四肢皮肤早衰，手指及足趾畸形等表现，27岁时才于我院发现COL3A1基因存在一个新发杂合突变，从而确诊为EDS Ⅳ型，并遗传给其子。总之，EDS Ⅳ型患者并未如想象中的罕见，临床工作者应加强相关认识，发现有患者出现相关症状时，能正确诊断及提供诊治意见。