CNV检测在流产组织遗传学诊断中的临床应用

• 作者: 刘丽 赵劲松 王丹 徐艳 王佳玉 尤俊岭 王志芳 于晓川 周丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 拷贝数变异 绒毛组织 核型分析 稽留流产
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 569-572
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的比较染色体核型分析方法与染色体拷贝数变异(CNV)检测技术在流产组织遗传学诊断中的应用价值.方法2017年3月到2018年12月,在我院确诊为稽留流产患者201例,对流产组织进行绒毛染色体核型分析和CNV检测.结果(1)CNV检测成功率较高并且阳性检出率明显高于核型分析;(2)CNV检测与核型分析比较发现10例标本除染色体数目异常外还存在染色体片段的拷贝数变异,显示其在染色体亚显微结构上的检测优势;(3)CNV检测34例拷贝数变异共发现10个具有致病性,与早期流产相关,表明拷贝数变异也是早期流产及胚胎停止发育的重要原因;(4)流产绒毛组织染色体异常以数目异常为主,其中16三体占比最高,约为22.47％.结论CNV检测技术在染色体亚显微结构水平上具有明显优势,可以作为核型分析的补充手段在临床中广泛应用.