5α-还原酶2型缺乏症伴乳房发育一例

• 作者: 姚红 王培 薛颖
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 缺乏症,睾酮5α-还原酶2型 46,XY性发育障碍 乳房发育
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 545-547
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114798-20200916-00698

摘要

5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全.本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料.单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治疗至关重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛颖	徐州市儿童医院内分泌科	13	29	3.0	4.0
2	姚红	徐州市儿童医院内分泌科	5	5	1.0	2.0
3	王培	徐州市儿童医院内分泌科	3	1	1.0	1.0