山东东营地区7875例新生儿耳聋基因筛查的结果分析

• 作者: 刘奇迹 刘爱华 曹燕华 李红梅 田明忠 綦丽霞 薄其芳 陈振婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 耳聋基因 新生儿 半导体测序
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 962-967
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200310-00152

摘要

目的 分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等,为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据.方法 应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测,统计分析基因变异种类、发生频率和变异位点分布等.结果 共检出552例耳聋基因变异,发生频率为7.01％.其中,GJB2、SLC26A4和GJB3的热点变异分别为c.235delC、IVS7-2A＞G和c.538C＞T.耳聋相关线粒体基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的变异频率分别为0.38％、0.25％％、0.10％、0.01％.确诊耳聋患者4例,其中1例为单侧耳聋.东营各县区耳聋相关变异基因的构成比分析显示,SLC26A4与GJB2相比,变异比例最高为利津县(51.76％vs.40.00％),最低为河口区(30.77％vs.56.41％).结论 东营地区新生儿耳聋基因变异检出率高于全国其他地区,其原因可能由于采用了半导体测序法,其覆盖的基因类型和变异位点数量均高于芯片法和飞行时间质谱法.由于地缘和人口聚集因素,东营各县区新生儿各耳聋变异基因构成比有明显不同.上述结果对东营地区耳聋出生缺陷的防控具有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘奇迹	山东大学基础医学院医学遗传学系	23	63	5.0	6.0
2	曹燕华	东营市人民医院优生遗传科	5	6	1.0	2.0
3	刘爱华	东营市人民医院优生遗传科	8	12	2.0	3.0
4	薄其芳	东营市人民医院优生遗传科	6	11	2.0	3.0
5	綦丽霞	东营市人民医院优生遗传科	5	33	2.0	5.0
6	田明忠	东营市人民医院优生遗传科	1	0	0.0	0.0
7	陈振婷	东营市人民医院优生遗传科	1	0	0.0	0.0
8	李红梅	东营市人民医院优生遗传科	1	0	0.0	0.0