新生儿遗传代谢病死亡鉴定3例分析

• 作者: 丁明霞 丁春丽 孙兴慧 李学博 苏锐冰 赵峰
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 新生儿 猝死 遗传代谢病 CACTD OTCD VLCAD
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 549-550,555
• 页数: 3页
• 分类号: DF795.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2020.05.026

摘要

1 案例资料 1.1 案例 1 男婴,某年 6 月 30 日在某医院出生,Apgar 评分 10 分.7 月 2 日出院由家人护理照顾.7 月 3 日因出现嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温等情况,再次入院治疗.入院时查体:足月新生儿貌,哭声、反应差,四肢末端稍凉,测体温 35.5℃.多次检查见血糖低,血氨、尿素、尿酸增高.谷氨酰胺转移酶、肌酸激酶、肌酸酶同工酶、乳酸脱氢酶、总胆红素、直接胆红、间接胆红素增高.总蛋白、白蛋白、球蛋白下降.对外周血样本进行串联质谱检测提示:血液多种氨基酸和肉碱显著或明显升高,不排除存在脂肪酸氧化缺陷类疾病的可能性.7 月 4 日 11 时病情加重,当日 12 时宣告临床死亡.