云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析

• 作者: 易薇 杨必清 杨昭庆 番云华 葛世军 蒋璐西 褚嘉祐 黄铠
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hb G-Taipei 基因型 表型 基因突变 β珠蛋白基因簇单倍型
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 665-669
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.09.06

摘要

目的 探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征.方法 收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流.结果 3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G,Glu>Gly)患者,均有Hb D异常血红蛋白电泳条带,其中1例先证者为突变纯合子,其Hb D带比例(96.3％)较杂合子患者(37.0％～40.2％)明显升高.在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型.Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状,有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血;1例纯合子未表现出贫血表型.-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状.无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+].结论 Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带,患者临床表现为从无症状到轻度贫血.Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型.云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源.